яремные мешки у плода что это такое

Яремные мешки у плода что это такое

Если у Вашего плода найдены ультразвуковые маркёры

Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода

Самые часто встречающиеся ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

1. Увеличение ТВП.

Оценка этого параметра проводится в первое скрининговое УЗИ (11-14 недель)

ТВП (толщина воротникового пространства) может оказаться больше нормы по нескольким причинам.

Почему у плода может выявляться увеличение ТВП?

Родители бывают крайне взволнованы и хотят сразу же получить ответы на все, возникающие у них вопросы – с чем связано, что делать и многие другие. Вопросы, на которые невозможно ответить сразу. Ведь причин увеличения ТВП множество. Данная находка может встречаться у абсолютно здоровых плодов, это не порок развития, это лишь сигнал к более глубокому обследованию, потому что такая особенность может иметь место у плодов с хромосомной патологией, аномалиями сердца либо другими врожденными или наследственными заболеваниями. При увеличении максимального порога ТВП ВАЖНО, чтобы врач оценил все остальные ультразвуковые маркеры (признаки), а также провел детальную оценку анатомии плода. Возможно, причина увеличения ТВП кроется в нарушении развития плода (например, аномалии строения сердца).

Что делать при выявлении увеличения ТВП у плода?

Если у вашего плода обнаружили расширение ТВП, Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика). Далее потребуется экспертное УЗИ плода на сроке 20 недель для детальной оценки анатомии. Если по всем этим исследованиям отклонений не выявлено, то шансы родить здорового ребенка велики даже при значительной величине ТВП.

2. Гипоплазия\аплазия костей носа.

Гипоплазия костей носа – уменьшение размеров косточки носа в зависимости от КТР вашего малыша.

Аплазия костей носа – отсутствие визуализации косточки носа у вашего малыша.

Отсутствие видимости костной части спинки носа у плода или ее недоразвитие (недостаточно яркая) на первом скрининге связана с задержкой отложения кальция. Такая ситуация несколько чаще может встречаться у плодов с синдромом Дауна, однако важно, что:

3. Гиперэхогенный кишечник.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода.

Почему кишечник у плода может быть гиперэхогенным?

Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода. Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты биохимического скрининга и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

4. Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.

Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?

Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.

Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?

Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается. На плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.

5. Единственная артерия пуповины.

Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие.

Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?

Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие. Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода. Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 26-28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?

Выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур. Необходимо контрольное УЗИ в 26-28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и оценки его функционального состояния.

6. Кисты сосудистых сплетений (КСС).

Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?

В 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС, в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений, в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, число, размер, и форма кист могут варьировать, кисты также найдены у здоровых детей и взрослых. Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдвардса при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.

7. Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия).

Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь.

Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.

Причина расширения почечных лоханок у плода.

Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.

Опасна ли пиелоэктазия?

Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10 мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки.

Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.

Нужно ли обследовать ребенка после родов?

У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование.

В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал. В любом случае вопрос об оперативном лечении решается после рождения ребенка и полного его обследования.

Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

© 2021 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр» (КГБУЗ «ККМГЦ»)

Источник

Яремные мешки у плода что это такое

При тяжелых формах кистозной гигромы с водянкой плода и маловодием прогноз, как правило, летальный, и гибель плода часто наступает внутриутробно. При умеренной степени выраженности, когда плод рождается живым, для облегчения его состояния может производиться хирургическое вмешательство. Но даже в таких случаях возникают проблемы, связанные с дефектами, которые были вызваны кистами, в частности деформации таких костных структур, как нижняя челюсть, затылочная кость и позвоночник.
Другие осложнения, в частности парез лицевого нерва, бывает трудно коррегировать или исправить.

Иногда гигрома может исчезать антенатально. Мы наблюдали несколько таких случаев у плодов с нормальным кариотипом. Тщательная ультразвуковая оценка анатомии этих плодов в срок около 18 нед беременности не выявляла у них пороков или признаков водянки. Эти наблюдения свидетельствуют, что кистозные гигромы могут спонтанно разрешаться, что, возможно, связано с отсроченным развитием сообщения между яремным лимфатическим мешком с венозной системой.

Данный факт может иметь значение при консультировании пациентки, имеющей плод с таким пороком. Последними исследованиями установлено, что наличие маленькой гигромы, или, иначе, утолщения воротникового пространства, более 3 мм в первом триместре беременности связано с 1-3% риском наличия анеуплоидии.

Воротниковым пространством (ВП) называется скопление жидкости в области задних отделов шеи плода человека, которое обычно визуализируется при ультразвуковом исследовании после 9 нед беременности по менструальному сроку. Измерение толщины ВП можно проводить в сроки от 10-й до 14-й нед гестации у плодов с величиной копчико-теменного размера (КТР) от 38 до 84 мм. Увеличение толщины ВП сопровождается повышенным риском наличия хромосомных аберраций (особенно трисомии 21), а также других нехромосомных аномалий и синдромов, о которых пойдет речь ниже.

При трисомии 21 избыточное скопление жидкости может обусловливаться гиперэкспрессией гена коллагена IV, типа расположенного на хромосоме 21, что приводит к образованию соединительной ткани с более эластичной структурой. Такое скопление жидкости также может возникать, когда нарушается двигательная активность плода (например, вседствие акинезии плода); при синдромах экзо- или эндогенной компрессии грудной клетки; а также при пороках сердца, осложненных ранним развитием сердечной недостаточности.

Чаще всего воротниковое пространство можно наблюдать в сроки беременности от 10 до 14 нед, потому что в этот период лимфатическая система продолжает развиваться, а сосудистое сопротивление периферического русла плаценты еще сохраняется достаточно высоким. После 14 нед резистентность плацентарного бассейна снижается, а лимфатическая система становится достаточно развита для того, чтобы дренировать скопившееся количество жидкости.

Измерение толщины воротникового пространства не представляет сложности. Для того чтобы точно определить вероятность Риска, необходимо при его оценке соблюдать следующие принципы:

• измерения можно выполнять как при помощи трансвагинального, так и трансабдоминального доступа, при этом необходимым условием является возможность получения продольной (сагиттальной) плоскости сканирования плода;
• изображение нужно увеличить так, чтобы плод занимал не менее 75% площади изображения на экране монитора;

• для измерения максимальной толщины ВП маркеры курсора должны быть установлены на внутренней поверхности кожи и наружной поверхности мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника;

Тем не менее в связи с тем, что вероятность наличия трисомии 21 различается в зависимости от степени отклонения показателя толщины ВП от нормального значения медианы (чем толще ВП, тем выше риск трисомии 21), более точный расчет риска трисомии 21 в каждом конкретном случае может быть достигнут путем комплексного учета всех факторов, включая возраст матери, величину КТР, семейный анамнез и размеры ВП. Такой подход известен как последовательная оценка риска. Возрастной риск наличия трисомии 21 умножается на отношение вероятности (ОВ), которое зависит от того, насколько толщина ВП отклоняется от медианы нормальных величин для данного КТР (величина дельта). Для наглядности иллюстрации можно рассмотреть две гипотетические ситуации.

Источник

Яремные мешки у плода что это такое

а) Основные принципы эмбриогенеза лица, шеи:

2. На поверхности жаберных дуг образуются выпячивания:
• Отростки
• Плакоды:
о Перемещаются и сливаются, формируя лицо плода
• При нарушении перемещения и слияния возникают типичные аномалии развития лица

3. Лимфатические структуры:
• Изначально изолированные парные лимфатические протоки
• Впадают в венозную систему
• Обеспечивают отток от головы, шеи, верхних конечностей
• При нарушении их формирования или слияния с венами возникают пороки развития лимфатической системы

б) Эмбриогенез носа, губы, неба:

1. Лобно-носовой отросток:
• Выпячивание тканей в краниальной части эмбриона, направленное кпереди
• Содержит передний мозг

2. Носовые плакоды:
• Развиваются на лобно-носовом отростке:
о 5-я неделя эмбрионального развития
• Двусторонние утолщения овальной формы
• В конечном итоге инвагинируют:
о Образуют обонятельные ямки

3. Медиальный + латеральный носовые отростки:
• Развиваются на лобно-носовом отростке:
о 6-я неделя эмбрионального развития
• Пролиферация мезенхимы по краям будущего носа:
о Подковообразные выступы
• По мере углубления обонятельной ямки образуются обонятельные мешки:
о Обонятельные мешки растут дорсально и кверху
о Первичная перегородка, разделяющая ротовую и носовую полости
о Кзади от первичного нёба образуются первичные хоаны:
— Дезинтеграция носоротовой мембраны
• Медиальные носовые отростки соединяются:
о Слияние медиальных носовых отростков по срединной линии
о Формируется межверхнечелюстной сегмент:
— Становится губным желобком

4. Верхнечелюстные отростки:
• 5-8-я недели эмбрионального развития
• Изначально возникают как парные выпячивания по бокам от первичной ротовой щели:
о Увеличиваются и быстро растут по направлению к средней линии
• Сливаются с латеральными носовыми отростками:
о Латеральные границы губного желобка:
— Непосредственно под ноздрями

в) Эмбриогенез нижней челюсти и органа слуха:

1. Нижняя челюсть:
• 4-8-я недели эмбрионального развития
• Челюсть формируется раньше остальных частей лицевого скелета
• Парные нижнечелюстные отростки:
о Служат каудальной границей первичной ротовой полости
о Срастаются медиально к концу 4-й недели
• Часть клеток меккелева хряща мигрирует:
о Дает начало наковальне и молоточку среднего уха

г) Эмбриогенез органа зрения:

1. Хрусталиковая плакода:
• Формируется на лобно-носовом отростке на 3-й неделе
• Ее развитие индуцируют глазные пузыри:
о Выросты переднего мозга
о Становится хрусталиковым пузырьком и в конечном итоге хрусталиком
• Образует глазные бокалы:
о Вначале имеют крупные размеры, впоследствии инвагинируют

2. Глазницы:
• Образуются из мезенхимы, окружающей глазные пузырьки:
о Клетки нервного гребня
• Стенки глазниц образованы семью костями черепа:
о Верхняя: лобная кость
о Нижняя: верхняя челюсть, скуловая кость
о Медиальная: лобная и слезная кости, верхняя челюсть
о Латеральная: скуловая и лобная кости

Эмбрион в 6-7 нед. Изображены лимфатические мешки, собирающие лимфу, до появления соединений с венозной системой. Лимфа от нижних конечностей и туловища отводится в наружную и внутреннюю подвздошные вены. Лимфатическая система в 7 нед. (слева) и в 17 нед. (справа). Грудные протоки изначально являются парными образованиями. У большинства плодов происходит атрофия каудальной части левого протока и краниальной части правого протока с образованием единого грудного протока, переходящего через среднюю линию тела. Отток лимфы от верхней части туловища осуществляется через соединеннее венозной системой возле яремно-подключичного венозного сочленения.

д) Эмбриология лимфатических структур:

Кистозная гигрома. Яремные лимфатические мешки переполнены вследствие нарушения формирования сообщений с венозной системой. УЗИ плода в 12 нед., сагиттальная плоскость. Кистозная гигрома. Воротниковое пространство существенно расширено, видны перегородки. 3D УЗИ плода в 13 нед. Кистозная гигрома на задней поверхности шеи. У плода диагностирован синдром Тернера.

е) Эмбриология распространенных пороков развития лица, шеи:

1. Расщелина верхней губы и нёба:

• Изолированная расщелина верхней губы:
о Вовлечена губа ± первичное нёбо:
— Границей между первичным и вторичным нёбом служит резцовое отверстие
— Вторичное нёбо интактно
о Нарушение сращения верхнечелюстного отростка с носовым:
— На верхней губе образуется персистирующая борозда о Редкие варианты:
— Изолированная срединная расщелина верхней губы
— Изолированная двусторонняя расщелина верхней губы

• Расщелина нёба ± расщелина верхней губы:
о Нарушение слияния краев нёбных отростков:
— Не срастаются друг с другом
— Не срастаются с носовой перегородкой
— Чаще всего вовлечены губа, первичное и вторичное нёбо
о Изолированная расщелина нёба (губа и первичное нёбо интактны):
— Кзади от резцового отверстия

• Редкие варианты расщелин лица:
о Срединная расщелина нижней челюсти
о Боковая или поперечная расщелина лица:
— От ротовой щели до ушной раковины
о Косая расщелина лица:
— От верхней губы до внутреннего края глазницы

2. Пороки развития органа зрения:
• Гипертелоризм и гипотелоризм:
о Миграция глазных яблок следует за миграцией переднего мозга:
— ГПЭ: гипотелоризм, циклопия
о Связь с краниофациальным дизостозом:
— Гипертелоризм
• Гипоплазия или отсутствие глазных яблок или глазниц:
о Нарушение закладки зрительных пузырей или хрусталиковой плакоды

3. Гипогнатия:
• Несостоятельность первой жаберной дуги:
о Нарушение миграции клеток нервного гребня
• Синдромы:
о Синдром Пьера Робена:
— Гипоплазия нижней челюсти
— Расщелина нёба + аномалии развития органа слуха
о Синдром Тричера Коллинза:
— Челюстно-лицевой дизостоз
— Пороки развития органов зрения и слуха

4. Пороки развития органа слуха:
• Низкорасположенные ушные раковины:
о Развитие нижней челюсти сопровождается миграцией ушных раковин:
— Уменьшение подбородка связано с низким расположением ушных раковин
• Нарушение развития бугорков ушной раковины:
о Ушные привески (придатки)
о Удвоение ушной раковины
о Анотия (отсутствие ушной раковины), микротия (гипоплазия ушной раковины)

5. Пороки развития носа и рта:
• Врожденная микростомия (сужение ротовой щели):
о Избыточное сращение компонентов мезенхимы
• Отсутствие носа:
о Нарушение формирования парных носовых плакод
• Единственная ноздря:
о Образуется только одна носовая плакода
• Расщепление носа:
о Неполное сращение медиальных носовых отростков

Видео урок эмбриогенез (развитие) щитовидной и паращитовидных желез

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 30.9.2021

Источник